Cri du chat syndrome des faits

Qu`est-ce que le syndrome Du chat Cri?

Du syndrome chat IRC est une maladie chromosomique où les parties du chromosome 5 sont absents. Un bébé atteint de ce trouble a un cri aigu qui peut ressembler à un chat. Voici comment le syndrome a obtenu son nom. Le cri disparaît souvent que l`enfant se rapproche de l`âge de deux ans, il est rare que les enfants sont diagnostiqués avec du Chat après Cri de cet âge.

Quels sont les signes de syndrome du Cri du chat?

Les signes typiques Infancy

Les bébés atteints du syndrome Du chat Cri ont un faible poids à la naissance et ne se développent pas aussi vite que les autres enfants. Ils ont souvent un cri aigu qui disparaît généralement au moment où ils sont deux. des problèmes d`alimentation, tels que dysphagie, pauvres capacités de succion, reflux et hypotonie musculaire, sont également des signes possibles de maladie du cri du chat.

Signes moins typiques

Certains bébés atteints de ce trouble ont une inclinaison vers le bas à leurs yeux. Ils pourraient avoir des oreilles basses ou des étiquettes de peau devant leurs oreilles. Microcéphalie est une caractéristique du visage distinctif du Chat avec Cri. Les doigts ou les orteils d`un enfant avec ce trouble peuvent avoir une légère sangle. Les problèmes cardiaques sont aussi des signes possibles tout comme une malrotation de l`intestin. Les parties externes de l`oreille peuvent être pliées de façon impaire.

Jeunes Signes quand Grandir

Comme l`enfant grandit, d`autres symptômes peuvent apparaître comme les petites mains et les pieds et une expression laxiste sur le visage. La scoliose est aussi un problème possible. Les retards de développement ou un retard possible graves peuvent se produire avec le syndrome Du chat Cri. Leurs cheveux peuvent devenir gris tôt.

Les signes comportementaux

La plupart du temps, les enfants avec le syndrome Du chat Cri sont faciles à vivre, avec une nature douce. Parfois, cependant, des problèmes de comportement peuvent se produire avec le désordre. Environ la moitié des enfants connaîtront l`hyperactivité. D`autres deviennent agressifs et ont des crises de colère. comportement autodestructeur est également possible. Ils peuvent devenir obsédés par certains objets et répéter les mêmes mouvements encore et encore. hypersensibilité son est une possibilité et ils peuvent être maladroits.

Quelles sont les causes du syndrome Du chat Cri?

Bien qu`il soit possible pour un enfant d`hériter de ce trouble d`un parent qui a aussi, la cause la plus fréquente est une rupture chromosomique aléatoire lors de la formation du sperme ou de l`œuf. Il est très peu probable que le parent ne jamais avoir un autre enfant avec syndrome du Cri du chat.

Quelle est la fréquence du syndrome Du chat Cri?

• Les femelles ont un taux légèrement plus élevé d`incidence que les mâles à raison d`environ 4 à 3.
• Parmi les personnes ayant des difficultés d`apprentissage sévères, entre 0,15% et 1% ont ce trouble.
• 1 enfant 15 000 - 50 000 recevront un diagnostic de ce trouble.
• De mutations novo semblent être la cause d`environ 80% des cas, tout en ayant un parent avec un compte réarrangement équilibré pour 15%. Rares problèmes cytogénétiques causent les autres cas.

Du syndrome chat Cri est héréditaire?

Alors que le syndrome Du chat Cri n`est pas hérité, un parent avec un réarrangement chromosomique peut passer ce sur leurs enfants dans environ 10% des cas. Le parent ne peut pas être affecté, mais le réarrangement devient déséquilibré quand il est transmis et causer des problèmes de santé et d`autres malformations congénitales. En règle générale, la suppression du chromosome qui provoque le syndrome Du chat Cri se produit lors de la formation de l`œuf ou du sperme. Il peut également se produire tôt dans le développement du fœtus.

Du syndrome peut chat Cri être guéri?

Malheureusement, il n`y a pas de remède pour le syndrome Du chat Cri. Mais il existe des traitements pour aider les enfants ces troubles pour obtenir leur plein potentiel, y compris:

• La thérapie physique, ce qui peut améliorer les pauvres muscles
• Orthophonie, qui peut stimuler la capacité linguistique
• alternatives de communication comme le langage des signes, qui peut être utilisé pour remplacer le développement de la communication retardée
• ergothérapie, ce qui peut aider les enfants à apprendre des stratégies d`adaptation et acquérir de nouvelles compétences.