Comment est le syndrome de Down hérité?

Le syndrome de Down est le résultat d`une anomalie chromosomique qui provoque une déficience intellectuelle, le tonus musculaire faible, et un aspect caractéristique du visage dans l`enfance. Les personnes atteintes de cette condition doivent faire face à des retards cognitifs, mais la déficience intellectuelle est souvent légère ou modérée. La condition touche un 691 bébés nés aux États-Unis, et est donc la condition génétique la plus courante aujourd`hui. Plus de 400.000 personnes dans le syndrome de Down et américain jusqu`à 6 000 bébés sont nés avec le syndrome de Down dans aux États-Unis chaque année. Comme il est assez fréquent, beaucoup de gens demandent, "Comment est le syndrome de Down hérité?" Découvrons plus.

Qu`est-ce que le syndrome de Down?

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Chaque cellule de votre corps contient un noyau qui stocke du matériel génétique dans les gènes. Groupés le long des structures en forme de tiges appelées chromosomes, ces gènes ont des codes qui déterminent vos traits hérités. Il y a 23 paires de chromosomes dans le noyau de chaque cellule, et la moitié de ceux-ci sont de chaque parent. Certaines personnes peuvent avoir une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21, ce qui conduit au développement du syndrome de Down. Le cours du développement change considérablement en raison de ce matériel génétique supplémentaire.

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Les types de syndrome de Down

Il existe différents types de syndrome de Down en fonction de la façon dont la cellule se diviser. Voici plus à ce sujet:

• Trisomie 21: Un syndrome bébé se développe vers le bas lorsqu`il y a une erreur dans le processus de division cellulaire (nondisjunction). Aussi appelé trisomie 21, le type se réfère à une condition dans laquelle il y a un embryon qui contient trois copies du chromosome 21. Dans des circonstances normales, il devrait y avoir que deux. Cela se produit lorsque une paire de chromosomes 21e ne se sépare pas à la conception. Avec le développement de l`embryon, il y aura un chromosome supplémentaire dans chaque cellule du corps. Ceci est appelé trisomie 21 et représente 95% de tous les cas de syndrome de Down.
• mosaïcisme: Un bébé obtient ce type de syndrome de Down quand il y a un mélange de deux types de cellules. Cela signifie que certaines cellules auront 46 chromosomes, tandis que d`autres peuvent avoir 47 chromosomes avec un chromosome 21. Ce type de comptes de syndrome de Down pour seulement 1% des cas et est tout à fait rare. Les personnes atteintes de ce type de maladie génétique auront moins de caractéristiques du syndrome de Down par rapport à ceux qui ont la trisomie 21.
• translocation: Il représente 4% des cas de syndrome de Down, dans lequel le nombre total de chromosomes dans les cellules reste normale (46), mais il y a une copie supplémentaire du chromosome 21 attaché à un autre chromosome. Cela pourrait être une copie complète ou partielle du chromosome 21 et le plus souvent elle-même au chromosome 14. attache Dans ce type, certaines caractéristiques du syndrome de Down seront bien visibles.

Comment est le syndrome de Down héréditaire?

Tous les types de syndrome de Down sont hérités. Les parents peuvent transférer le syndrome Translocation à leurs enfants - la seule forme de syndrome de Down qui peut être hérité et environ la moitié de tous translocation vers le bas cas de syndrome sont hérités.

• La trisomie 21 provoque cette condition où il y a une anomalie chromosomique qui se produit de façon aléatoire lorsque la reproduction se forment dans les cellules d`un parent. L`anomalie a généralement lieu dans les cellules d`œufs, mais il peut aussi être dans les cellules du sperme. En cas de non-disjonction, il y aura un ovule ou le sperme avec une copie supplémentaire du chromosome 21, et le bébé développera cette condition si la même cellule contribue à la constitution génétique du bébé.
• Il est possible d`hériter du syndrome de translocation vers le bas d`un parent non affecté. Cela se produit lorsque le parent a un réarrangement du matériel génétique dans tout autre chromosome et le chromosome 21. Ce que l`on appelle une translocation équilibrée dans laquelle il n`y a pas de perte ou gain de matériel génétique et donc pas de problèmes de santé deviennent évidents. Cette translocation peut transmettre au bébé et déséquilibre cause. Les personnes ayant une translocation déséquilibrée associée au chromosome 21 peuvent avoir le syndrome de Down.
• Le syndrome de Down mosaïque est rare et ne peut pas être héritée. Il est tout à fait comme la trisomie 21 et se produit au hasard lorsque les cellules se divisent au début du développement du fœtus. Il est pour cette raison que certaines cellules dans le corps peuvent avoir deux copies du chromosome 21 et d`autres peuvent avoir trois exemplaires, ce qui entraînera des problèmes.

Les chances de donner naissance à un enfant avec le syndrome de Down

Maintenant, vous avez une certaine compréhension de "Comment est le syndrome de Down hérité?" vous pouvez également être intéressé par les chances de donner naissance à un enfant avec cette condition. La condition affecte les gens dans toutes les régions du monde, quel que soit leur niveau économique ou races. Cependant, il est plus fréquent chez les femmes qui conçoivent plus tard dans leur vie. Il y a une chance sur 350 chance de donner naissance à un enfant avec le syndrome de Down quand une femme tombe enceinte à l`âge de 35. La chance va jusqu`à 1 100 pour les femmes qui tombent enceintes à l`âge de 40 à 45 ans, il est plus susceptibles de donner naissance à un enfant avec le syndrome de Down, car l`incidence devient 1 à 30.

Qu`en est-il du deuxième bébé?

Si l`un de vos enfants a le syndrome de Down, il y aura 1 à 100 chances que vous aurez un autre enfant avec trisomie 21. Dans le cas où le père est le transporteur, il y a un risque de 3% de la récurrence de la translocation. Le risque augmente à 10-15% dans le cas où la mère a déjà. Le conseil génétique aide à cet égard et joue un rôle dans l`identification de l`origine de la translocation.

Comment est-il traité?

Malheureusement, il n`y a aucun moyen de traiter le syndrome de Down. Cependant, les options telles que la thérapie de la parole et la thérapie physique aident les gens à faire face à certains problèmes associés à la maladie. Il est important de dépister les problèmes médicaux habituellement associés à cet ordre, puis opter pour la chirurgie corrective pour améliorer la qualité de vie. environnements enrichis peuvent également aider les enfants à vivre une vie enrichissante.