Le syndrome de Down caryotype

Le syndrome de Down est une maladie génétique commune qui touche environ 400 000 Américains. Chaque année, environ 6000 bébés sont nés aux États-Unis avec le syndrome de Down, une maladie causée par la division cellulaire anormale qui se traduit par un chromosome supplémentaire, chromosome spécifique 21. La gravité de la maladie varie, selon le syndrome de Down onersquo-s caryotype, qui est le profil organisé d`une chromosomes individualrsquo-s. Les effets peuvent inclure des anomalies physiques, développementaux et intellectuelle qui touchent les enfants tout au long de la vie.

Quels sont les Caryotypes du syndrome de Down?

Chaque cellule dans le corps contient normalement 23 paires de chromosomes. Les chromosomes sont des structures de type fil qui viennent en paires, avec chaque partie provenant de l`un des parents. Ces chromosomes transportent votre ADN, ou le matériel génétique qui contient des informations qui contrôle votre croissance, le développement, la fonction et la reproduction.

Le profil organisé d`une chromosomes individualrsquo-s est connu comme un caryotype. Il vous donne une idée du nombre de chromosomes que vous avez, ainsi que la structure de chaque chromosome. Il détermine également le sexe d`un individu et peut aider à diagnostiquer des conditions anormales telles que le syndrome de Down. Le caryotype du syndrome de Down montre un total de 47 chromosomes au lieu de 46 (normalement constitués de 23 paires de chromosomes).

le syndrome de Down se produit lorsque la division cellulaire impliquant 21occurs des chromosomes anormalement, ce qui provoque un chromosome supplémentaire à produire. Cela conduit au développement des caractéristiques et des problèmes de syndrome de Down.

Types et Caryotypes du syndrome de Down

Les caryotype du syndrome de Down impliquent l`une des 3 variétés suivantes:

1. Trisomie 21: 95% des patients atteints du syndrome de Down ont une condition provoquée par la trisomie 21, dans lequel la cellule contient trois (au lieu de deux) répliques du chromosome dans toutes les cellules. Il résulte de la division cellulaire anormale au cours du développement soit le sperme ou l`œuf.
2. Le syndrome de Down Mosaic: Ceci est une forme rare, où seules quelques cellules ont un chromosome supplémentaire 21. La présence des deux cellules normales et anormales (mosaïque) est due à la division cellulaire anormale après l`ovule est fécondé par le sperme.

L`image de droite montre le chromosome 21 ayant trois copies. Chez les patients les plus touchés, ce caryotype se trouve dans toutes les cellules (trisomies). En très peu de patients, que certaines cellules contiennent le chromosome 21 supplémentaire, tandis que d`autres semblent normaux (sous forme de mosaïque).

1. Le syndrome de Down Translocation: Parfois, une partie du chromosome 21 est transloqué, ou est attaché à un autre chromosome, avant ou pendant la conception. Cela se traduit par des enfants ayant la paire habituelle du chromosome 21, mais le matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 est attaché à un autre chromosome.

L`image suivante montre le caryotype du syndrome de Down d`un patient avec une partie de leur chromosome 21 étant transporté vers un autre chromosome.

Caractéristiques des enfants atteints du syndrome de Down comprennent généralement:

• diminution du tonus musculaire ("souple" bébés)
• Petit nez, les traits du visage plat
• Yeux inclinés vers le haut
• coin intérieur des yeux ont de petits plis de la peau
• Les petites oreilles de forme anormale
• Palms avec pli unique en profondeur
• la flexibilité des articulations hyper
• enflure de la langue
• D`autres problèmes comprennent: des troubles d`apprentissage, la vision et les problèmes auditifs, des malformations cardiaques et intestinaux, et des problèmes de thyroïde

Regardez la vidéo pour savoir ce que le syndrome de Down est, ses facteurs de risque, ses symptômes, les complications, les méthodes d`essai et beaucoup plus:

Autres conditions avec caryotype anormal

En plus du syndrome de Down caryotype, il y a d`autres conditions génétiques qui résultent de caryotype anormal. En voici quelques uns:

1. Syndrome de Klinefelter

Cette maladie génétique affecte les hommes qui sont nés avec des chromosomes sexuels supplémentaire (X). La plupart d`entre eux se développer sans aucun symptôme évident, mais d`autres ont les poils rares, larges hanches, les seins agrandis et petits testicules et le pénis. Ils peuvent avoir une vie sexuelle normale, mais restent infertiles.

Le caryotype du syndrome de Klinefelter ressemble à ceci:

2. Edwards Syndrome

Le syndrome Edwards est également connu sous le nom de trisomie 18, parce que le bébé a un chromosome supplémentaire 18 dans tout ou partie de leurs cellules du corps. Quelques-uns peuvent aussi avoir des chromosomes relocalisés. Ils sont souvent nés petits et très fragile, ayant généralement de nombreux défauts physiques graves et des problèmes de santé tels que:

• Petite tête
• petit mâchoire
• Des défauts dans les poumons, l`estomac / intestins et les reins
• fente palatine
• pieds difformes
• poings serrés, les doigts se chevauchant
• Problèmes d`alimentation
• oreilles basses
• Les malformations cardiaques
• déformation thoracique
• retard de développement grave
• ralentissement de la croissance

3. Patau Syndrome

Le syndrome de Patau est également connu sous le nom de trisomie 13, parce que le bébé a un chromosome supplémentaire 13 dans tout ou partie de leurs cellules du corps. Quelques-uns peuvent aussi avoir des chromosomes relocalisés. Le chromosome supplémentaire perturbe le cours normal de développement, ce qui provoque de graves anomalies intellectuelles et physiques. Ceux-ci comprennent le tonus musculaire faible, malformations cardiaques, des anomalies de la moelle cerveau / colonne vertébrale, de très petits yeux / mal développés, les doigts supplémentaires / orteils, une fente labiale et une fente palatine. La plupart des bébés meurent dans les premiers jours / semaines de vie.

Le syndrome de Patau caryotype ressemble à ceci:

4. Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner ne touche que les femelles, résultant d`un chromosome sexuel (X) manquant. Elle est associée à divers problèmes physiques et de développement, y compris la petite taille, la puberté et l`infertilité retardée, malformations cardiaques, des troubles d`apprentissage ainsi que des problèmes d`adaptation sociale.

Avant la naissance, l`échographie prénatale peut montrer:

• collection liquide anormal
• reins anormaux
• anomalies cardiaques

À la naissance / petite enfance, des signes de syndrome de Turner peuvent inclure:

• col large / web-like
• Dégarni / petite mâchoire
• oreilles basses
• palais haute, étroite
• poitrine large, mamelons largement mis à part
• doigts courts / orteils
• Gonflement des mains et des pieds à la naissance
• Plus petite que la hauteur moyenne
• retard de croissance

Dans certaines filles / femmes, les signes et les symptômes ne sont pas évidents. Cependant, ils ne peuvent pas avoir des poussées de croissance comme prévu, entraînant la stature courte, des difficultés d`apprentissage, difficultés d`adaptation à des situations sociales, retardé des changements sexuels pendant la puberté secondaire à une insuffisance ovarienne, fin précoce des cycles menstruels, et l`incapacité à concevoir sans traitement de la fertilité.