L`espérance de vie de trisomie 13

La trisomie 13 ou syndrome de Patau est un trouble génétique chez les bébés avec trois copies du matériel génétique dans le chromosome treizième. Alors que les bébés en bonne santé ont deux copies de matériel génétique dans le chromosome treizième. Le problème peut affecter le développement du bébé à bien des égards. Continuez votre lecture pour en savoir plus sur les facteurs qui peuvent avoir une incidence sur l`espérance de vie dans cet état.

Trisomie 13 Durée de vie

Bien que la condition est assez rare, vous pouvez quand même les bébés nés avec elle. Le trouble peut entraîner de graves anomalies mentales et physiques, y compris des malformations cardiaques. Beaucoup de bébés atteints du syndrome de Patau sont mort-nés ou meurent dans les premiers jours après sa naissance. Il est difficile de prédire l`espérance de vie si le bébé n`a pas de problèmes de sa vie en danger.

• Environ 50% des bébés meurent dans la première semaine de leur naissance.
• 90% meurent dans un an.
• Seulement 5-10% parviennent à vivre plus d`un an.

Est-il un traitement pour la trisomie 13?

Malheureusement, il n`y a pas de traitement standard disponible pour les bébés nés avec cette maladie. Il est donc difficile d`améliorer l`espérance de vie Trisomie 13. Les fournisseurs de soins de santé concentrent leur traitement sur l`amélioration des symptômes seulement. De nombreux enfants atteints de ce trouble ont besoin éventuellement la chirurgie, ainsi que l`ergothérapie, l`orthophonie, la physiothérapie et d`autres mesures de traitement de soutien.

Certains enfants nés avec des malformations congénitales incurables, mais certains répondent bien au traitement utilisé pour corriger les anomalies structurelles. Des formules spéciales, les techniques et les positions sont utilisées pour traiter des problèmes d`alimentation. La mise en place d`un tube gastrique peut aider à cet égard. La chirurgie est la seule option de traitement pour corriger des anomalies structurelles telles que la fente palatine et fente labiale. La combinaison des aides auditives, les régimes spéciaux et aides à la vision peut aider à traiter avec d`autres symptômes du syndrome de Patau.

Causes et symptômes de la trisomie 13

Causes

Alors que la trisomie 13 est une maladie génétique, il ne passe pas des parents à l`enfant. Il se produit principalement en raison de défauts dans le sperme ou l`œuf qui forme le fœtus. Dans des circonstances normales, l`oeuf et le sperme se réunissent et forment 23 paires de chromosomes. Dans de rares cas, l`œuf et le sperme forment un chromosome supplémentaire et le chromosome 13 est libéré à l`embryon. cellule d`oeuf et la cellule de sperme du père de la mère peut donner ce chromosome supplémentaire à l`embryon.

Il existe trois types de ce trouble, et ces types ont également eu un impact sur l`espérance de vie globale Trisomie 13.

• La pleine Trisomie: Dans cette condition, chaque cellule dans le corps d`un bébé touché a une copie supplémentaire du chromosome 13.
• trisomie partielle: Dans cette condition, les patients ne sont pas une copie supplémentaire complète du chromosome 13, et seulement une partie supplémentaire du chromosome attaché à un autre chromosome dans les cellules.
• Mosaïque: Les patients atteints de ce type de trouble ont toute une copie supplémentaire du chromosome 13, mais ils ne sont pas présents dans certaines cellules du corps.

Symptômes

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Les symptômes dépendent généralement de la gravité de l`état. De plus, les symptômes peuvent être différents lorsque seulement certaines des cellules sont affectées, cela signifie que le type de trisomie 13 aura également un impact sur la façon dont les symptômes sont graves.

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Les symptômes les plus communs comprennent une fente palatine, yeux rapprochés, une fente labiale, les mains serrées, les doigts supplémentaires, le tonus musculaire avec facultés affaiblies, des oreilles basses, hernie, malformations squelettiques, troubles du développement mental et la saisie. Certains patients peuvent aussi avoir une petite mâchoire inférieure, petite tête, et les testicules non DESCENDU.

Comment est-Trisomie 13 reçu un diagnostic?

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Un examen physique est généralement tout ce qui est nécessaire pour diagnostiquer la trisomie 13. Un bébé atteint aura certaines caractéristiques physiques et les symptômes comme déjà mentionné, ce qui le rend facile pour le médecin de diagnostiquer. Pourtant, ils peuvent commander un test sanguin pour analyser les chromosomes pour confirmer la présence du chromosome 13.

Il est également possible d`analyser les cellules dans le liquide amniotique pour confirmer la présence d`anomalies chromosomiques. Le fluide est généralement obtenu à partir du placenta par prélèvement des villosités choriales (CVS). Une échographie foetale détaillée peut également aider à faire un diagnostic, mais il est pas une façon très fiable. Une analyse des chromosomes est généralement 99,9% de précision.

Quelle est la fréquence Trisomie 13 Occur?

Il est tout à fait une maladie rare et ne touche que 1 à 16 000 nouveau-nés aux États-Unis. Le risque d`avoir un bébé avec ce trouble augmente avec l`âge de la mère, mais une femme peut donner naissance à un bébé avec trisomie 13 à tout âge.