Le risque de syndrome de Down par âge

Trisomie 21 est plus communément connu sous le nom du syndrome de Down. Ceci est la condition la plus commune des chromosomes aux États-Unis. Il y a environ 1 à 700 enfants nés avec la maladie. Tout le monde a 23 paires de chromosomes dans chaque cellule de leur corps. Chaque paire a un chromosome du père et celui de la mère. Avec le syndrome de Down, il y a une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela modifie la façon de développer le cerveau et le corps. Il existe une corrélation au risque de syndrome de Down par âge de la mère.

Risque de bébé né avec le syndrome de Down par âge de la mère

Nous donrsquo-t savent toutes les raisons du syndrome de Down peut se produire. Il se peut que ce soit le sperme ou ovule lors de la fécondation à venir ensemble a un chromosome supplémentaire. le risque de syndrome de Down par âge augmentera.

Ces chiffres sont arrondis et approximative. Avec les données, les généticiens ont fait le faible risque et de séparation à haut risque à 1/250. Il y a une différence dans le nombre de fœtus et les bébés âgés de 16 semaines nés vivants, à cause des fausses couches spontanées qui se produisent pendant cette période.

Après l`âge de 40 ans, vous devriez en parler avec votre médecin de votre risque spécifique. Un conseiller en génétique est formé pour vous aider à comprendre les gènes et les malformations congénitales ainsi que d`autres conditions qui peuvent fonctionner dans les familles. Si vous avez déjà eu un enfant avec le syndrome de Down, le risque sera avec chaque grossesse. Le syndrome de Down Translocation peut être transmis de la mère à l`enfant, mais il est considéré comme rare.

Les tests de dépistage pour le syndrome de Down pendant la grossesse

Vers le bas risque de syndrome par âge peut augmenter, mais le dépistage est offert à tout le monde comme routine. Ces tests de dépistage peuvent déterminer la probabilité qu`une mère a un bébé avec le syndrome de Down. Ces tests comprennent:

Essai combiné dans le premier trimestre

• Test sanguin: Cette mesure la quantité de plasma associée à la grossesse ou la protéine A PAPP-A ainsi que la quantité de HCG ou gonadotrophine chorionique humaine. S`il y a des niveaux anormaux de non plus, il peut y avoir un problème.
• Ultrason: Ils utiliseront également l`échographie pour vérifier une zone à l`arrière de votre cou babyrsquo-s. C`est le test de dépistage de la clarté nucale. S`il y a des problèmes, il peut y être fluide. Avec votre âge, l`échographie et le travail de sang, votre médecin évaluera votre risque.

Test de dépistage intégré

Video: When Should You Have A Baby?

Ce test se fait en deux parties, couvrant à la fois le premier et le deuxième trimestre. Les résultats sont mis ensemble pour estimer le risque d`un bébé avec le syndrome de Down. Ce test a un taux de faux positifs.

• Premier trimestre: Un test sanguin pour mesurer la PAPP-A et une échographie de clarté nucale sont utilisés.
• deuxième trimestre: Il utilise un écran quad pour mesurer quatre différents niveaux dans le sang: HCG, estriol, alphafœtoprotéine et inhibine A.

ADN fœtal ACELLULAIRE Analyse

Ce test vérifie l`ADN trouvé dans le sang motherrsquo-s. Il est recommandé pour les personnes ayant un risque plus élevé d`avoir un bébé avec le syndrome de Down ou un suivi d`un positif avec d`autres tests. Ceci est un test plus précis et si elle indique un risque élevé de syndrome de Down, des diagnostics plus invasives peut être utilisé pour voir si le bébé a vraiment le syndrome de Down.

Tests de diagnostic pour le syndrome de Down dans la grossesse

Vous connaissez déjà le risque de syndrome de Down par âge. Si vous découvrez un positif lors de vos tests de dépistage, vous êtes à un plus grand risque d`avoir un bébé avec le syndrome de Down. Maintenant, vous pouvez envisager de confirmer avec des tests de diagnostic.

Amniocentèse

Un échantillon du liquide amniotique autour du bébé sera prise. Avec cet échantillon, une détermination sur les chromosomes peut être. Cela se fait habituellement environ 15 semaines au cours du deuxième trimestre. Il y a un léger risque de fausse couche, ce qui est plus élevé si elle est faite avant 15 semaines.

Villosités choriales (CVS)

Avec ce test, les cellules placentaires sont prises pour analyser les chromosomes. Cela se fait habituellement au cours du premier trimestre, mais au bout de 10 semaines. Cela a un risque légèrement plus élevé de fausses couches que l`amniocentèse.

cordocentèse

Avec ce test, un échantillon est prélevé du sang ombilical et a examiné les défauts chromosomiques. Cela peut être effectué entre 18-22 semaines de grossesse. Il a un risque plus élevé de fausses couches que l`amniocentèse et CVS. Pour cette raison, il est proposé que lorsque les résultats d`autres tests de mandat il.

Pour ceux qui utilisent la fécondation in vitro, le diagnostic génétique préimplantatoire peut être utilisé pour tester l`embryon avant son implantation dans l`utérus.

Que pouvez-vous faire pendant la grossesse?

Quel que soit le risque de syndrome de Down par âge, vous devriez vous rappeler qu`il se produit avant de concevoir. Vous ne pouvez rien faire pour changer cela pour le meilleur ou le pire pendant la grossesse. Tout ce que vous pouvez faire est de soin pour vous et votre bébé à naître en mangeant bien, après vos conseils et prendre vos vitamines doctorrsquo-s. Si vous recevez un diagnostic de syndrome de Down, le ndss.org ou National Down Syndrome Society peut vous offrir des conseils.

Le diagnostic du syndrome de Down Nouveau-nés

Quand le bébé est né, le syndrome de Down est généralement diagnostiquée sur l`apparence. Certains symptômes communs sont un dos plat de la tête, une petite bouche avec une langue en saillie, diminution du tonus musculaire, de larges mains avec des doigts courts, etc.

Votre médecin vous demandera également probablement une analyse de caryotype ainsi. Ce test d`un échantillon de sang pour les chromosomes supplémentaires.