Syndrome de Klinefelter

le syndrome de Klinefelter (également appelée syndrome de Klinefelter) est une maladie génétique qui affecte 1 à 600 hommes. Les garçons avec cette condition sont nés avec un chromosome supplémentaire, ce qui affecte certaines de leurs caractéristiques masculines. Ceux-ci comprennent leur fertilité, la libido et la force osseuse, qui sont réduits en raison de faibles niveaux de testostérone, comme un effet lié à leur anomalie génétique. Cependant, la plupart des garçons grandissent et mûrissent pour devenir des hommes avec une vie normale, sans être au courant de leur état.

Qu`est-ce que le syndrome de Klinefelter?

traits liés au sexe (vos caractéristiques mâles ou femelles) sont déterminées par une paire de chromosomes sexuels qui se trouvent dans les cellules. Les mâles ont les chromosomes X et Y (XY), tandis que les femelles ont deux chromosomes X (XX). Ceux-ci, ainsi que 22 autres paires de chromosomes, représentent un total de 46 chromosomes qui se trouvent dans toutes les cellules du corps.

Certains hommes, cependant, sont nés avec un chromosome sexuel supplémentaire (XXY), une condition appelée le syndrome de Klinefelter ou d`un syndrome XXY. L`anomalie génétique, qui a été découvert en 1942 par le Dr H. F. Klinefelter, donne mâles un total de 47 chromosomes, ce qui entraîne une faible production de testostérone. Il en résulte leurs caractéristiques masculines ne pas développer pleinement, si les bébés sont nés avec de petits testicules, et les garçons ayant peu de poils du visage et les poils du pubis pendant la puberté. Comme les adultes, ils se trouvent être infertile.

Certaines variations de cette anomalie chromosomique incluent le syndrome de la mosaïque Klinefelter, dans laquelle pas toutes les cellules du corps ont un chromosome supplémentaire, et rarement, quelques hommes ont des copies supplémentaires des deux chromosomes sexuels dans leurs cellules, ce qui leur donne un total de 48 XXYY, 48 XXXY, 49 XXXYY ou 49 XXXXY chromosomes.

Quels sont les symptômes du syndrome de Klinefelter?

De nombreux garçons grandissent avec le syndrome de Klinefelter ayant peu de symptômes, tandis que d`autres peuvent remarquer des effets sur leur croissance ou leur apparence physique. Il peut également être associée à des problèmes dans le discours et l`apprentissage dans certains garçons. Les symptômes peuvent varier avec l`âge, et ceux-ci comprennent:

Enfance

• testicules non descendus
• La faiblesse des muscles
• Le développement moteur lent
• la capacité de parler retardé
• personnalité calme

Puberté et les jeunes adultes

• Taller que la moyenne
• longues jambes, torse court et hanches larges
• Puberté peut être retardée, incomplète ou absente
• Après la puberté, par rapport aux autres, ils ont moins de muscles, les poils du visage et les cheveux du corps
• petit pénis
• testicules petites et fermes
• seins élargie
• La faiblesse des os
• Batterie faible
• La timidité
• Les problèmes de socialisation ou d`exprimer des sentiments
• Problèmes d`apprentissage
• Les problèmes d`attention

Adulthood

• Infertilité
• Petit pénis et les testicules
• Que la moyenne des hommes Taller
• Réduit les poils du visage et les cheveux du corps
• seins élargie
• La faiblesse des os
• Faible sexe en voiture

Quand consulter un médecin

Consulter un médecin si vous ou votre fils présente les caractéristiques suivantes:

• Lent développement physique durant l`enfance et la puberté. D`autres symptômes comprennent l`élargissement du tissu mammaire, les petites parties génitales, et les testicules fermes.
• la croissance et le développement retardé, y compris les problèmes d`apprentissage et de la parole, qui peuvent être traitées tôt.
• Infertilité. Si vous n`êtes pas en mesure de père d`un enfant après un an d`avoir des rapports sexuels réguliers et non protégés, consulter un médecin.

Quelles sont les causes de syndrome de Klinefelter?

Cette condition génétique n`est pas « hérité » des parents. L`erreur génétique aléatoire se produit pendant le processus de la division cellulaire, où il y a disjonction des chromosomes. Cependant, il est possible que les pères ou les mères qui ont des bébés à un âge plus avancé ont une plus grande probabilité d`avoir un enfant avec le syndrome de Klinefelter.

Quels sont les traitements pour le syndrome de Klinefelter?

Si vous avez un modèle chromosomique XXY, aucun traitement ne peut le changer. Cependant, il y a des façons de traiter vos symptômes:

• Éducation. les enfants XXY peuvent être admissibles à des services éducatifs spéciaux en utilisant certaines méthodes de classe, comme briser les grandes tâches en petites étapes.
• options thérapeutiques. Divers thérapeutes, y compris physique, ergothérapie, orthophonie, comportemental, mental, et les thérapeutes familiaux, peuvent aider à améliorer les symptômes tels que la faiblesse des muscles, des problèmes d`élocution, et une faible estime de soi.
• Traitement médical. la thérapie de remplacement de la testostérone peut être donnée pour aider à augmenter votre taux de testostérone. Cela peut vous aider à développer des muscles plus gros et plus forts, d`approfondir votre voix et pousser plus poils du visage et du corps. Ce traitement peut être commencé pendant la puberté. Les adultes peuvent également bénéficier de traitements de fertilité pour les aider à avoir des enfants.

Comment vivre avec le syndrome de Klinefelter

Il est possible pour les hommes XXY de vivre une vie normale avec un traitement précoce et du soutien. Certains garçons grandissent en hommes d`âge mûr avec des symptômes mineurs. Il est important d`obtenir non seulement un traitement médical, mais l`éducation, ainsi que le soutien social.

Garçons

• Surveiller attentivement leur développement. Demander de l`aide pour la parole, la langue, ou d`autres problèmes d`apprentissage.
• Encourager les garçons à participer à des sports et d`autres activités physiques pour aider à renforcer leurs muscles et améliorer la motricité.
• Encouragez-les à être indépendants, au lieu d`être trop protecteur. Fournir un environnement familial positif avec beaucoup d`encouragement.
• Coopérer avec les enseignants, les conseillers et les administrateurs scolaires qui peuvent faire une différence dans le développement de votre fils.
• Trouvez le soutien disponible, tels que les services spéciaux pour l`éducation.
• Se connecter avec les parents des garçons atteints du syndrome de Klinefelter et rejoindre des groupes de soutien pour aider à soulager vos préoccupations et répondre aux questions.

Hommes

• Consultez un docteur pour un traitement approprié pour maintenir la santé physique et mentale et de prévenir les problèmes futurs, tels que la faiblesse des os.
• Consultez les professionnels de la santé qui peut vous aider avec vos options sur la planification d`une famille.
• Solliciter l`appui des autres qui ont aussi la condition. Trouver des ressources qui fournissent plus d`informations sur le syndrome de Klinefelter et rejoindre un groupe de soutien pour en savoir plus sur la façon de faire face à votre condition.

Regardez la vidéo ci-dessous pour avoir une vue rapide sur le syndrome de Klinefelter: